破解:查尔斯达尔文的神秘短喙谜

短喙品种均有相同的ROR2基因突变

个体的代表性图像代表短喙(左4只)和中等或长喙(右4只)鸽子品种(图片来源:Thomas Hellmann)。短喙鸽子,从左到右:英国短脸不倒翁,非洲猫头鹰,东方褶边,布达佩斯不倒翁。(B)中喙/长喙鸽子,从左到右:西英格兰,科肖,Scandaroon, Show King。短喙鸟都有相同的ROR2突变。来源:改编自波尔和夏皮罗(2021年)《当代生物学》俄罗斯比利时赔率

ROR2基因的突变与家鸽的喙长有关,与人类先天性疾病有着惊人的联系。

查尔斯·达尔文对家鸽非常着迷。他认为它们的喙里藏着选择的秘密。不受自然选择的束缚,350多个品种的家鸽在同一物种中拥有各种形状和大小的喙(鸽属利维亚).最引人注目的是非常短的喙,它们有时会阻止父母喂养自己的孩子。几个世纪的杂交让早期的鸽子爱好者认识到,喙的长度可能只受少数遗传因素的控制。然而,直到现在,现代遗传学家还未能通过精确定位控制短喙的分子机制来解开达尔文之谜。

在一项新的研究中,犹他大学的生物学家发现,在许多品种的家鸽中,ROR2基因的突变与喙的缩小有关。令人惊讶的是,ROR2的突变也是一种被称为Robinow综合症的人类疾病的基础。

赛跑荷马和德国猫头鹰喙长度

高分辨率扫描的孙子赛车荷马和德国猫头鹰交叉。动画显示了喙长度从最短到最长的变化。信贷:埃琳娜·布尔

“Robinow综合征的一些最显著的特征是面部特征,包括宽阔突出的前额,短而宽的鼻子和嘴,这让人想起鸽子的短喙表型,”该论文的第一作者埃琳娜·波尔(Elena Boer)说。她在美国完成了博士后研究,现在是ARUP实验室的临床变体科学家。“从发育的角度来看,这是有意义的,因为我们知道ROR2信号通路在脊椎动物的颅面发育中扮演着重要的角色。”

这篇论文将发表在杂志上当代生物学俄罗斯比利时赔率今天(2021年9月21日)

绘制基因和头骨

研究人员培育了两只长着短喙和中等喙的鸽子——中等喙的雄性鸽子是“赛马荷马”,这种鸟的繁殖速度快,喙的长度与原始岩鸽相似。这只小喙的雌性是一只老德国猫头鹰,一种奇特的鸽子品种,有一个小而矮胖的嘴。

“饲养者选择这种喙纯粹是为了美观,以至于它是有害的——它永远不会出现在自然界。因此,家鸽在寻找决定体型差异的基因方面具有巨大优势,”美国詹姆斯·e·塔尔马吉生物学主席、该论文的资深作者迈克尔·夏皮罗说。俄罗斯比利时赔率达尔文的一个重要论点是,自然选择和人工选择是同一个过程的变体。鸽子喙的大小有助于弄清楚这是怎么回事。”

老德国猫头鹰和赛马荷马

Old German Owl(左)和Racing Homer(右)是研究人员为研究而饲养的家鸽。信贷:悉尼斯特林汉姆

短喙和中喙的亲本产生一个字母F1喙中等长度的子代的一窝。当生物学家与F1F2孙辈的喙大小不一,大小不一。为了量化这种变化,波尔在145英尺测量了鸟喙的大小和形状2犹他大学临床前成像核心设施(University of Utah Preclinical Imaging Core Facility)提供的微型ct扫描。

波尔说:“这种方法很酷的一点是,它让我们可以观察整个头骨的大小和形状,结果发现不仅仅是喙的长度不同,脑壳的形状也在同时改变。”“这些分析表明,在F2种群数量取决于喙长的实际差异,而不是头骨或身体大小的整体变化。”

接下来,研究人员比较了鸽子的基因组。首先,他们利用QTL定位技术进行了鉴定DNA序列变异分散在整个基因组,然后观察这些突变是否出现在F2孙子的染色体。

夏皮罗说:“拥有小喙的孙辈与拥有小喙的祖父母拥有相同的染色体片段,这告诉我们,这段染色体与小喙有关。”“而且它是在性染色体上,这是经典的遗传实验提出的,所以我们很兴奋。”

然后,研究小组比较了许多不同鸽子品种的整个基因组序列;来自31个短喙品种的56只鸽子和来自58个中等或长喙品种的121只鸽子。分析结果显示,所有拥有小喙的个体在包含ROR2基因的基因组中都有相同的DNA序列。

Boer说:“事实上,我们从两种独立的方法中得到了同样强烈的信号,这真的很令人兴奋,并提供了一个额外的证据,证明ROR2基因位点参与其中。”

作者推测,短喙突变导致ROR2蛋白以一种新的方式折叠,但该团队计划进行功能实验,以弄清楚突变如何影响颅面发育。

鸽子爱好者

令达尔文着迷的家鸽的诱惑至今仍吸引着好奇者。研究小组用于基因组测序的许多血液样本来自犹他州鸽子俱乐部和国家鸽子协会的成员,这两群鸽子爱好者继续饲养鸽子,并参加比赛,以展示不同品种的惊人差异。

夏皮罗说:“在过去十年里,我们实验室发表的每一篇论文都在某种程度上依赖于他们的样本。”“如果没有鸽子养殖群体,我们不可能做到这一点。”

参考文献:“ROR2编码变异与家鸽的颅面变异相关”当代生物学俄罗斯比利时赔率
DOI: 10.1016 / j.cub.2021.08.068

其他大学的作者包括生物科学学院的Hannah Van Hollebeke和Emily Maclary,人类遗传学部门和USTAR基因发现中心的Carson Holt和Mark Yandell。

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