非凡的多样性:鸭嘴兽、鸸鹋和鸭子的不寻常性染色体

三篇论文揭示了动物性染色体的非凡多样性。

性染色体从遗传学上定义了胚胎成为男性或女性个体的发育命运，通常在性别之间表现为一对形态上不同的染色体。例如，女性有一对XX染色体，而男性有一对XY染色体。

现在，维也纳大学和中国浙江大学齐周领导或共同领导的三个研究小组发现了澳大利亚标志性动物鸭嘴兽、鸸鹋和北京鸭子的不寻常性染色体。鸭嘴兽有五对性染色体，形成一个不寻常的链形，而鸸鹋和鸭子的性染色体的性别差异并不像人类的性别差异那么大。

这些成果是奥地利、澳大利亚、中国和丹麦科学家国际合作的成果，并以研究论文的形式共同发表在1月6日的《自然》、《基因组研究》和《科学》杂志上。

性染色体被认为起源于一对相同的祖先染色体，在一条染色体上获得一个男性或女性决定基因。为了防止决定性别的基因在异性中出现，性染色体上的重组被抑制。

这导致了Y染色体的退化(或鸟类的W染色体)和性别染色体的形态差异。例如，人类的Y染色体只有不到50个基因，而人类的X染色体仍然保留着来自常染色体祖先的1500多个基因。这一过程在鸟类、单孔目动物(澳大利亚鸭嘴兽和针鼹)和其他哺乳动物(兽类，如袋鼠、老鼠、人类等)中独立发生。

鸭嘴兽有10条性染色体

鸭嘴兽有毒液、鸭嘴兽、蛋和奶，是爬行动物、鸟类和哺乳动物的非凡组合。先前的研究表明，鸭嘴兽虽然无疑是一种哺乳动物，但它们的性染色体并不与人类同源。结果发现，雄性鸭嘴兽有五对XY染色体(分别命名为X1Y1、X2Y2等)，它们都与人类或小鼠的XY染色体不同源。

这十个性染色体以头对尾的方式配对，并在精子细胞发育的减数分裂期间形成一条链。这种复杂而独特的性染色体系统的基因组成和进化过程仍然不清楚，因为之前发表的鸭嘴兽基因组是来自于一个女性，而只有四分之一的序列被绘制到染色体上。

先进的测序技术

一个国际研究团队采用了一种新的测序技术(称为PacBio，或第三代测序)，它可以“读取”基因组信息，长度是上一代技术的300多倍，和新的染色质构象捕捉技术，可以连接和绘制基因组序列到染色体水平。

“通过进一步艰苦的细胞遗传学实验，我们提高了基因组质量，并将98%以上的序列定位到鸭嘴兽的21个常染色体以及5X和5Y染色体上，”深圳大基因研究院和哥本哈根大学的张国杰说。澳大利亚阿德莱德大学(University of Adelaide)的Frank Grützner说:“这些新的基因组是哺乳动物生物学和进化研究的一项极有价值的公俄罗斯比利时赔率共资源，在野生动物保护甚至人类健康方面都有应用。”

从戒指到链子

“让我们惊讶的是，从新的性染色体序列中，我们发现最后一条Y染色体Y5与其配对的X5染色体没有太多的序列，而与其链上的第一条X染色体X1有很多序列，”周琦说。这表明鸭嘴兽的10条性染色体曾经是环状的。也许是获得了男性决定基因和抑制了重组，使祖先的染色体环断裂成一条链。”性染色体的这部分工作为这个非凡的性染色体系统的进化提供了一个全新的视角，与此同时，鸭嘴兽与产奶、牙齿脱落等相关基因的其他新发现也发表在《科学》杂志上自然一篇研究文章。

鸟类和哺乳动物的不同性别系统

与鸭嘴兽基因组相似的新技术，周组同时解码了鸸鹋和北京鸭的性染色体序列，这代表了性染色体进化的不同阶段。大多数哺乳动物和鸟类的性染色体已经进化到它们进化的最后阶段，就像人类和鸡一样。哺乳动物和鸟类之间的一个关键区别是，鸟类没有XY性别系统，而是有所谓的ZW性别染色体。也就是说，雄鸟有一对ZZ染色体，雌鸟有一个Z染色体和一个W染色体。

鸸鹋和鸭子缓慢进化的性染色体

Y或W染色体通常失去了大部分功能基因，成为一个充满重复序列的“基因沙漠”。鸸鹋是个例外:它的性染色体很大程度上就像一对常染色体，超过三分之二的序列和活性基因仍然在Z和W染色体之间共享。“这可能与鸸鹋的进化速度比其他鸟类慢有关，”周小组的博士生刘静(Jing Liu)说。“通过比较鸸鹋和其他11种鸟类的基因组，我们发现像鸸鹋和鸵鸟这样的大体型鸟类的染色体重排往往比其他鸟类少得多。”

另一个可能的原因是，与其他鸟类相比，这些不会飞的大型鸟类可能经历更弱的性选择，这是性染色体进化的一个潜在驱动因素，因为雄性和雌性鸸鹋在很大程度上是单形的。这为理解性染色体在早期和中期是如何进化的提供了一个很好的系统。周小组的另一个项目获得了北京烤鸭的高质量基因组序列，北京烤鸭是一种非常受欢迎的家禽品种。鸸鹋、鸭和鸡一起标记了性染色体进化的不同时间阶段。

在这项工作中，我们发现鸸鹋和鸭的W染色体上保留了比鸡更多的功能基因。如此大的性染色体进化速度差异在哺乳动物中是没有的，反映了XY和ZW性别系统的不同进化模式。这些新的鸸鹋和鸭的性染色体序列也将为家禽研究提供重要的资源。

引用:

“鸭嘴兽和针鼹鼠揭示哺乳动物生物学和基因组进化”到扬州,琳达Shearwin-Whyatt,静俄罗斯比利时赔率,真真的歌,隆,sessue Hayakawa费内龙简·c·大卫·史蒂文斯艾玛·皮渊源,菲利普Pajpach,娜塔莎布拉德利,铃木Hikoyu Masato Nikaido,琼娜花缎,塔斯曼Daish, Tahlia佩里,Zexian朱,耿Yuncong,这种倾向并不(应西姆斯、Jonathan Wood、Bettina Haase、Jacquelyn Mountcastle、Olivier Fedrigo、Qiye Li、Huanming Yang、Jian Wang、Stephen D. Johnston、Adam M. Phillippy、Kerstin Howe、Erich D. Jarvis、Oliver A. Ryder、Henrik Kaessmann、Peter Donnelly、Jonas Korlach、Harris A. Lewin、Jennifer Graves、Katherine Belov、Marilyn B. Renfree、Frank gruutzner、周琦和张国杰，2021年1月6日，自然。
DOI: 10.1038 / s41586 - 020 - 03039 - 0

“一个新的emu基因组照亮基因组的进化配置和禽类染色体核架构”刘Jing, Zongji Wang Jing, Luohao徐,林嘉绮Liu Shaohong冯,Chunxue郭,深刻,展君任,金鹏饶、凯,Yuezhou Chen埃里希·贾维斯,国捷张和七周,2021年1月6日,基因组研究。
DOI:10.1101 / gr.271569.120

“一个新的鸭基因组守恒和趋同进化鸟类和哺乳动物染色体结构”李Jing,吉林,经刘,扬州,程Cai, Luohao Xu Xuelei戴,Shaohong冯,Chunxue郭,金鹏饶、凯,Erich D贾维斯,江,Zhengkui周,国捷张七周,2021年1月6日,GigaScience。
DOI: 10.1093 / gigascience / giaa142